3-Hydroxy-4,5-bis(hydroxymethyl)-2-methylpyridine Cas: 65-23-6 wit poeder
| Catalogus nummer | XD90442 |
| productnaam | 3-Hydroxy-4,5-bis(hydroxymethyl)-2-methylpyridine |
| CAS | 65-23-6 |
| Moleculaire formule | C8H11NO3 |
| Molecuulgewicht | 169.18 |
| Opslaggegevens | Omgeving |
| Geharmoniseerde Tarievencode | 29362500 |
Productspecificatie
| Verschijning | wit poeder |
| Test | >99% |
| Dikte | Zelfde bewaartijd |
| Residu op ontsteking | <0,5% |
| Identificatie | Positieve reactie |
| Verlies bij drogen | <0,5% |
| Zuurgraad | 2.6 |
Twee mutaties in het cystathionine beta-synthase (CBS) gen werden gevonden bij twee Japanse broers en zussen met pyridoxine niet-reagerende homocystinurie die tijdens de neonatale periode verschillende methioninespiegels in hun bloed hadden.Beide patiënten waren samengestelde heterozygoten van twee mutante allelen: één had een A-naar-G-overgang op nucleotide 194 (A194 G) die een histidine-naar-arginine-substitutie veroorzaakte op positie 65 van het eiwit (H65R), terwijl de andere een G-naar-A-overgang op nucleotide 346 (G346A) wat resulteerde in een glycine-naar-arginine-substitutie op positie 116 van het eiwit (G116R).De twee mutante eiwitten werden afzonderlijk tot expressie gebracht in Escherichia coli en ze misten volledig katalytische activiteit.Ondanks hun identieke genotypen en bijna gelijke eiwitinname, vertoonden deze broers en zussen verschillende niveaus van methionine in het bloed tijdens de neonatale periode, wat suggereert dat het niveau van methionine in het bloed niet alleen wordt bepaald door het defect in het CBS-gen en eiwitinname, maar ook door de activiteit van andere enzymen die betrokken zijn bij het metabolisme van methionine en homocysteïne, vooral tijdens de neonatale periode.Daarom moeten pasgeborenen met een hoog risico en broers en zussen met homocystinurie, zelfs als het methioninegehalte in hun bloed normaal is bij een neonatale massascreening, worden gevolgd en gediagnosticeerd door middel van een assay van de enzymactiviteit of een genanalyse, zodat de behandeling kan worden vastgesteld. zo snel mogelijk beginnen om de ontwikkeling van klinische symptomen te voorkomen.Daarnaast moet een nieuwe, meer gevoelige methode worden ontwikkeld voor de massale screening van CBS-deficiëntie bij pasgeborenen.
